Per Beatrice Tombolini un oftalmologo per essere davvero valido e preparato deve essere avido di conoscenza, cercando di avere competenze di base in ogni sottospecialità.
A “Vi racconto una storia…” la testimonianza di una giovane donna medico, la dott.ssa Beatrice Tombolini, ormai al termine del suo percorso di specializzazione in Oftalmologia, che ci trasmette la sua passione e le sue considerazioni sull’importanza delle competenze di base seguite da una specializzazione in una branca specifica dell’Oftalmologia.
Come ha scelto il suo percorso formativo in Oftalmologia e quale è il suo profilo professionale attuale?
Sono una specializzanda all’ultimo anno della Scuola di Oftalmologia diretta dal Prof. Francesco Bandello, presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano. Sanremese di origine, ho deciso di seguire le orme paterne – mio padre era medico otorinolaringoiatra – iscrivendomi al corso di Medicina e Chirurgia presso l’Ateneo di Sanremo.
La scelta di diventare oculista è stata dettata dalla curiosità che ho sempre nutrito per l’occhio, un organo apparentemente semplice, ma in realtà meravigliosamente complesso. Pertanto, al quarto anno di università mi sono avvicinata al mondo dell’Oftalmologia, senza più abbandonarlo. Al fascino della materia è presto seguita una viva passione, frutto anche dell’atmosfera stimolante e d’avanguardia della Clinica e dei tanti maestri – di professione e di vita – che ho avuto l’onore e la fortuna di poter seguire.
Mi sono affacciata alle diverse sottospecialità cliniche e chirurgiche dell’Oftalmologia. Di ognuna di esse ho cercato di apprendere il più possibile, benché abbia approfondito maggiormente alcuni ambiti. Tra questi figurano: le uveiti, tema su cui, con la guida della Prof.ssa Miserocchi e del Dott. Modorati, ho elaborato la mia tesi di laurea in Medicina e Chirurgia; la retina medica, in cui ho tratto il massimo dalla grande esperienza clinica dei Prof.ri Bandello e Querques, dei Dott.ri Sacconi e Cicinelli, che mi hanno anche avvicinata al mondo della ricerca scientifica; la cornea e chirurgia del segmento anteriore, di cui mi sono molto appassionata insieme al Prof. Ferrari ed ai Dott.ri Paganoni e Knutsson.
Ci racconta un caso clinico inconsueto o particolarmente complesso, che è riuscito/a a gestire e risolvere?
Vorrei condividere con voi il caso clinico di una donna di 41 anni che lamenta da circa 2 mesi arrossamento e fotofobia bilaterali. Dopo una prima visita oculistica (in un contesto diverso dal San Raffaele), viene prescritto un ciclo di steroide topico nel sospetto di congiuntivite, con dubbio beneficio. Successivamente ad un secondo episodio, la paziente si rivolge ad un secondo oftalmologo, che la invia presso la nostra Clinica per approfondire il quadro di opacità subepiteliale/stromale bilaterale nel sospetto di una distrofia corneale.
La paziente gode di buona salute generale, per cui non assume farmaci. Nega di soffrire di allergie note. L’anamnesi oculare è muta. Il fratello è affetto da sclerosi multipla e da associata periflebite retinica.
L’acuità visiva si attesta in entrambi gli occhi a 9-10/10 naturali. L’esame biomicroscopico del segmento anteriore evidenzia: iperemia congiuntivale (maggiore in occhio destro) in assenza di papille, follicoli tarsali o corpi estranei all’eversione; epitelio integro con opacità subepiteliale e stromale diffusa, non depositi endoteliali, camera anteriore ampia ed otticamente vuota, pupilla reagente e cristallino trasparente (Fig. 1).
La pressione oculare misurata mediante tonometria ad applanazione (di Goldmann) è 10 mmHg. L’esame fundoscopico in dilatazione è nei limiti di norma. Vengono eseguiti tomografia a coerenza ottica (OCT) del segmento anteriore (CSO MS-39, Italia) e microscopia confocale in vivo (IVCM) (Heidelberg, Germania). Nel dettaglio, OCT mostra un’opacità subepiteliale e stromale (più evidente a destra), con spessore corneale centrale di 605 mm e 505 mm in occhio destro (OD) e sinistro (OS), rispettivamente (Fig. 2).
La microscopia confocale mostra le seguenti evidenze: a livello epiteliale diffuse aree iper-reflettenti intracellulari (Fig. 3A), normalmente assenti nell’epitelio sano (Fig. 3B); marcata riduzione del plesso nervoso sub-basale (Fig. 3C) e presenza di neuromi (freccia), in confronto ad una cornea non patologica (Fig. 3D).
In seguito, la paziente dichiarerà di soffrire di formicolii alle estremità distali degli arti, con successiva evidenza elettromiografica di polineuropatia delle piccole fibre (NdR). Viene impostata una terapia con steroide topico per 6 volte al giorno a scalare per 2 mesi in entrambi gli occhi, con parziale beneficio. Le iniziali ipotesi diagnostiche sono le seguenti:
– distrofia corneale subepiteliale (in particolare di Meesmann, o di Lisch), nonostante i quadri biomicroscopici alla lampada a fessura ed in microscopia confocale siano nettamente differenti;
– cheratite interstiziale, per cui viene richiesta una batteria di esami (TPHA e RPR, Quantiferon, sierologia di HSV, VZV, EBV, CMV, HIV, HBV e HCV, ANA, ANCA, fattore reumatoide, esame uditivo audiometrico), risultati tutti negativi;
– cheratopatia da accumulo di paraproteine, per cui si prescrive l’elettroforesi delle proteine sieriche, con evidenza incredibilmente un picco monoclonale nella banda gamma.
La paziente viene inviata all’ematologo. Alla biopsia midollare, si osservano plasmacellule atipiche a restrizione monotipica (catene gamma/kappa). L’esito di tale esame e l’identificazione di aree di osteorarefazione in TAC determinano la diagnosi di mieloma multiplo a catene gamma/kappa.
Rispetto al baseline (Fig. 4A), nei successivi follow-up oculistici (Fig. 4B-C) il quadro clinico mostra persistenza dell’opacità subepiteliale e stromale, seppur in forma meno severa, e riduzione dello spessore corneale (OD: 507; OS: 475 mm) (Fig. 4C).
Questo caso clinico, a mio avviso, dimostra come l’oculista non si debba occupare strettamente di “occhi”, bensì del paziente in senso lato, dal momento che l’occhio è una finestra sull’intero corpo umano. Fondamentali sono, inoltre, l’ausilio di strumenti diagnostici non invasivi, come la microscopia confocale, e la preziosa collaborazione multidisciplinare per far diagnosi precoce di malattia.
Qualche suggerimento per i suoi giovani colleghi che cominciano il loro percorso in Oftalmologia.
Il mio consiglio per coloro che desiderano avvicinarsi a questo mondo è essere curiosi di Medicina a 360 gradi. Malgrado l’epoca dei “tuttologi” sia conclusa, ritengo che un valido e preparato oftalmologo debba essere comunque avido di conoscenza, cercando di avere competenze di base in ogni sottospecialità. Tuttavia, credo sia altrettanto dirimente identificare una sottobranca oculistica in cui sottospecializzarsi, medica o chirurgica che sia. In tal senso, voglio fortemente incoraggiare i miei colleghi più giovani a non desistere dalla formazione chirurgica, in quanto parte integrante della nostra branca, nonché terribilmente affascinante.
Il mio sincero in bocca al lupo a tutti.
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