L’A.A.O. ha più volte raccomandato a clinici e chirurghi oculari di evitare l’utilizzo dei test genetici per patologie oculari complesse, quali la DMLE e il glaucoma primario ad angolo aperto ad insorgenza tardiva. L’A.A.O. sconsiglia, inoltre, ai pazienti di sottoporsi a tali test fino a quando non saranno disponibili delle terapie o delle strategie di monitoraggio in grado di assicurare qualche beneficio ai soggetti che presentano genotipi associati alla patologia. Esorta, infine, il personale medico a limitare la tipizzazione genetica di questi pazienti alle finalità di ricerca.
L’Academy ritiene, infatti, che i test genetici attualmente in commercio per queste patologie oculari non offrano benefici significativi o ulteriori conoscenze in merito alla effettiva predisposizione di un paziente verso una determinata patologia.
Peraltro l’AAO è fermamente convinta che un esame oculare completo sia significativamente più efficace dei test genetici in commercio al fine di diagnosticare una patologia trattabile.
Per quanto concerne la popolazione americana, circa 9,1 milioni di persone sono affette da DMLE, una patologia multifattoriale, causata da fattori concernenti lo stile di vita, quali il fumo e la dieta, così come da fattori genetici. Tuttavia poiché sono molteplici i genotipi associati ad un accresciuto rischio per la DMLE, al momento attuale, i test genetici non forniscono alcun accertato vantaggio sul piano della prevenzione e del trattamento della patologia.
È stata proprio la crescente pressione promozionale, rivolta direttamente al pubblico, da parte delle aziende che vendono i test genetici, ad indurre l’Academy a ribadire la proprio posizione su questo argomento attraverso le linee guida dell’AAO. (rev. 2014)
Dr. Carmelo Chines
Direttore responsabile