Sintomi della sindrome di Marfan: focus sul paziente pediatrico

Manifestazioni oculari e gestione del Paziente
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Cecità e Ipovisione

La sindrome di Marfan o morbo di Marfan è una malattia genetica autosomica dominante del tessuto connettivo, causata da mutazioni nel gene della fibrillina-1 (FBN1).1 La fibrillina-1 è una proteina coinvolta nella formazione delle fibre elastiche1 del tessuto connettivo e, per questa ragione, la sindrome di Marfan è caratterizzata dall’indebolimento del tessuto connettivo2. Le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano più organi, tra cui l’apparato muscolo-scheletrico, la pelle, il sistema cardiovascolare e l’occhio.1 Il coinvolgimento oculare può essere presente in ben il 54% dei pazienti con sindrome di Marfan.1 Le manifestazioni oculari più comuni includono l’ectopia lentis (cioè lo spostamento del cristallino dell’occhio dalla sua normale posizione) e il distacco della retina.2 Conseguenze meno gravi possono comprendere una diminuzione della curvatura corneale, un maggiore astigmatismo corneale e la miopia.3

Gli Oculisti svolgono un ruolo molto importante nell’individuazione della sindrome di Marfan4: la diagnosi, infatti, è solitamente su base clinica, ma sono disponibili anche test genetici.3

Sindrome di Marfan: sintomi nel paziente pediatrico

La conoscenza dei sintomi della sindrome di Marfan nei bambini è ancora limitata.3 Dagli studi condotti, si evince che i bambini che presentano questa condizione sono a maggior rischio di sviluppare ectopia lentis, miopia e ridotta acuità visiva (ipovisione).3 In particolare, l’ectopia lentis è uno dei principali criteri diagnostici per la sindrome di Marfan, nei bambini come negli adulti, e si presenta nel 49% dei pazienti più giovani, affetti da questa patologia.3 Anche la miopia e l’astigmatismo corneale sono tipicamente presenti nei bambini con sindrome di Marfan.3 Gli occhi dei bambini malati, inoltre, sembrano presentare un cristallino più spesso rispetto ai bambini non affetti.3 Sebbene non costituisca in assoluto un criterio diagnostico per la sindrome di Marfan negli adulti, la ridotta curvatura corneale è caratteristica di questa patologia, per cui potrebbe essere presa in considerazione come criterio diagnostico nei bambini.3 La riduzione dello spessore corneale centrale è comunemente riportata nei pazienti adulti e un recente studio ne ha rilevato per la prima volta la presenza anche nei pazienti più piccoli.3 I bambini con sindrome di Marfan presentano, inoltre, pressione intraoculare inferiore rispetto ai bambini sani e iridodonesi (un tremolio dell’iride che compare quando si muove l’occhio).3

Gestione delle manifestazioni oculari nel paziente con sindrome di Marfan

La gestione dei sintomi della sindrome di Marfan può essere impegnativa. I pazienti devono essere valutati da un oculista per il controllo di una serie di parametri, tra cui la pressione intraoculare, lo stato del cristallino, lo stato della retina e le alterazioni del nervo ottico.4 Quando si verifica la sublussazione del cristallino (per cui la lente naturale perde la sua normale posizione e si disloca), la prima linea di gestione consiste nel correggere l’errore di rifrazione con gli occhiali ma, nei casi più gravi, è necessaria la rimozione del cristallino. Nella maggior parte dei casi, è sufficiente l’impianto di una lente fachica (cioè l’inserimento di una lente all’interno dell’occhio, senza rimuovere il cristallino naturale), un mezzo sicuro ed efficace per la riabilitazione visiva. Dopo l’intervento chirurgico, i pazienti devono essere regolarmente seguiti. I pazienti con sindrome di Marfan devono anche essere pronti a ricorrere a un consulto oftalmologico d’urgenza, nel caso in cui vedano lampi o sperimentino una perdita parziale o completa dell’acuità visiva. Un intervento tempestivo per trattare il possibile distacco della retina, infatti, può preservare la funzione visiva dei pazienti colpiti.4

Bibliografia

Dr. Carmelo Chines
Direttore responsabile

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