Sintomi della sindrome di Marfan: focus sul paziente pediatrico

Manifestazioni oculari e gestione del Paziente

Pubblicato il

lunedì, 1 Marzo 2021

Argomento

Cecità e Ipovisione

La sindrome di Marfan o morbo di Marfan è una malattia genetica autosomica dominante del tessuto connettivo, causata da mutazioni nel gene della fibrillina-1 (FBN1).¹ La fibrillina-1 è una proteina coinvolta nella formazione delle fibre elastiche¹ del tessuto connettivo e, per questa ragione, la sindrome di Marfan è caratterizzata dall’indebolimento del tessuto connettivo². Le manifestazioni della sindrome di Marfan interessano più organi, tra cui l’apparato muscolo-scheletrico, la pelle, il sistema cardiovascolare e l’occhio.¹ Il coinvolgimento oculare può essere presente in ben il 54% dei pazienti con sindrome di Marfan.¹ Le manifestazioni oculari più comuni includono l’ectopia lentis (cioè lo spostamento del cristallino dell’occhio dalla sua normale posizione) e il distacco della retina.² Conseguenze meno gravi possono comprendere una diminuzione della curvatura corneale, un maggiore astigmatismo corneale e la miopia.³

Gli Oculisti svolgono un ruolo molto importante nell’individuazione della sindrome di Marfan⁴: la diagnosi, infatti, è solitamente su base clinica, ma sono disponibili anche test genetici.³

Sindrome di Marfan: sintomi nel paziente pediatrico

La conoscenza dei sintomi della sindrome di Marfan nei bambini è ancora limitata.³Dagli studi condotti, si evince che i bambini che presentano questa condizione sono a maggior rischio di sviluppare ectopia lentis, miopia e ridotta acuità visiva (ipovisione).³In particolare, l’ectopia lentis è uno dei principali criteri diagnostici per la sindrome di Marfan, nei bambini come negli adulti, e si presenta nel 49% dei pazienti più giovani, affetti da questa patologia.³Anche la miopia e l’astigmatismo corneale sono tipicamente presenti nei bambini con sindrome di Marfan.³Gli occhi dei bambini malati, inoltre, sembrano presentare un cristallino più spesso rispetto ai bambini non affetti.³Sebbene non costituisca in assoluto un criterio diagnostico per la sindrome di Marfan negli adulti, la ridotta curvatura corneale è caratteristica di questa patologia, per cui potrebbe essere presa in considerazione come criterio diagnostico nei bambini.³ La riduzione dello spessore corneale centrale è comunemente riportata nei pazienti adulti e un recente studio ne ha rilevato per la prima volta la presenza anche nei pazienti più piccoli.³I bambini con sindrome di Marfan presentano, inoltre, pressione intraoculare inferiore rispetto ai bambini sani e iridodonesi (un tremolio dell’iride che compare quando si muove l’occhio).³

Gestione delle manifestazioni oculari nel paziente con sindrome di Marfan

La gestione dei sintomi della sindrome di Marfan può essere impegnativa. I pazienti devono essere valutati da un oculista per il controllo di una serie di parametri, tra cui la pressione intraoculare, lo stato del cristallino, lo stato della retina e le alterazioni del nervo ottico.⁴Quando si verifica la sublussazione del cristallino (per cui la lente naturale perde la sua normale posizione e si disloca), la prima linea di gestione consiste nel correggere l’errore di rifrazione con gli occhiali ma, nei casi più gravi, è necessaria la rimozione del cristallino. Nella maggior parte dei casi, è sufficiente l’impianto di una lente fachica (cioè l’inserimento di una lente all’interno dell’occhio, senza rimuovere il cristallino naturale), un mezzo sicuro ed efficace per la riabilitazione visiva. Dopo l’intervento chirurgico, i pazienti devono essere regolarmente seguiti. I pazienti con sindrome di Marfan devono anche essere pronti a ricorrere a un consulto oftalmologico d’urgenza, nel caso in cui vedano lampi o sperimentino una perdita parziale o completa dell’acuità visiva. Un intervento tempestivo per trattare il possibile distacco della retina, infatti, può preservare la funzione visiva dei pazienti colpiti.⁴

Bibliografia

Dr. Carmelo Chines
Direttore responsabile