In occasione della giornata mondiale dedicata alla sindrome di Down, celebrata ogni anno il 21 di marzo, vediamo quali sono le patologie oculari che colpiscono più frequentemente le persone che ne sono affette.
La sindrome di Down viene definita “trisomia 21”, in quanto nella maggior parte dei casi è determinata da una anomalia cromosomica, dovuta alla presenza di una terza copia (trisomia) del cromosoma 21, il cromosoma umano più piccolo.
Nell’embrione si potrebbero determinare trisomie di qualsiasi cromosoma, tuttavia è più probabile che la presenza di un’altra copia di un cromosoma più grande provochi un aborto spontaneo o la morte in utero. La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down, in questo caso le persone affette presentano quindi 47 cromosomi. Il restante 5% ha 46 cromosomi, ma il cromosoma 21 in più si presenta saldato ad un altro cromosoma (traslocazione), il che genera un cromosoma anomalo, ma non aggiuntivo.
Gli occhi delle persone, ed in particolare dei bambini, con sindrome di Down richiedono controlli particolarmente accurati, poiché questa anomalia cromosomica può avere importanti effetti sullo sviluppo oculare in generale e, in particolare, sulla morfologia della cornea.
Tra le malattie e i disturbi funzionali che possono colpire questi pazienti ricordiamo:
– Disturbi della motilità oculare
– strabismo, disturbo oculare dovuto alla deviazione degli assi visivi, causato dal cattivo funzionamento dei meccanismi neuromuscolari che controllano i movimenti degli occhi.
– nistagmo, disturbo visivo dovuto a movimenti oscillatori, ritmici e involontari dei bulbi oculari.
– Cataratta
La cataratta è dovuta alla perdita di trasparenza (opacizzazione) del cristallino (la lente naturale dell’occhio) e in genere insorge dopo i 50 anni, in seguito al processo di invecchiamento. Nella persone Down la cataratta può invece manifestarsi precocemente o addirittura essere congenita . La particolare conformazione dell’occhio può, inoltre, rendere più complesso l’intervento, che tuttavia diventa necessario per non compromettere le condizioni di salute e funzionalità della retina
– Disturbi refrattivi
Circa 6 bambini su 10 con sindrome di Down presentano problemi di refrazione, quali ipermetropia, miopia, astigmatismo.
La correzione si effettua di preferenza con la prescrizione di occhiali, mentre molto raramente si ricorre alla chirurgia refrattiva.
Per quanto riguarda la cornea, il pericolo maggiore è rappresentato dall’insorgenza del cheratocono, una patologia degenerativa, a carattere progressivo, caratterizzata dallo sfiancamento del tessuto corneale, che si assottiglia e si estroflette all’apice assumendo la tipica forma a cono.
Questo rischio è stato descritto in uno studio promosso dal Prof. Aliò, in cui viene sottolineata la necessità di effettuare sui pazienti affetti da sindrome di Down controlli approfonditi e frequenti sulla cornea al fine di intervenire quanto prima con le necessarie misure terapeutiche.
Bisogna anche considerare che un accurato e puntuale trattamento delle patologie oculari nei pazienti affetti da Sindrome di Down può avere effetti positivi non solo sulla salute e sul benessere visivo, ma anche sulla condizione generale del paziente, con un miglioramento della sua autonomia e di conseguenza anche della sua possibilità di interazione sociale.
Fonte
Alio JL, Vega Estrada A, Sanz P, et al. Corneal Morphologic Characteristics in Patients With Down Syndrome. JAMA Ophthalmol. 2018 Sep 1;136(9):971-978.
Dr. Carmelo Chines
Direttore responsabile