La retinopatia associata al cancro (CAR) è una malattia retinica rara, di origine paraneoplastica e associata ai tumori, che può causare cecità. La retinopatia associata al tumore è stata descritta per la prima volta in pazienti affetti da carcinoma polmonare, nel 1976. La CAR costituisce un effetto remoto dei carcinomi che, però, non ha natura metastatica, non è correlato all’invasività del tumore ed è caratterizzato da un rapido deterioramento della vista. La perdita dell’acuità visiva da CAR può verificarsi in molti pazienti anche prima della diagnosi di cancro (fino al 50% dei casi).
Cause ed epidemiologia
La retinopatia associata al cancro è causata dalla presenza di anticorpi circolanti che attaccano le cellule della retina in presenza di un carcinoma sistemico, che non colpisce direttamente la retina ma altri organi. In sostanza, si tratta di una retinopatia autoimmune associata a una neoplasia presente nell’organismo. Nelle malattie autoimmuni, infatti, gli anticorpi che dovrebbero proteggere l’organismo dagli agenti patogeni, iniziano a reagire contro il nostro stesso corpo.
Il carcinoma polmonare a piccole cellule (SCLC) è la condizione più spesso associata alla CAR. Altri tumori associati includono, ad esempio, il tumore al seno, il linfoma, il carcinoma della cervice uterina, il mieloma, il cancro del colon, la leucemia ed altri tipi di tumore.
Sebbene non se ne conosca perfettamente l’incidenza, la retinopatia associata al cancro è considerata una malattia rara, infatti ad oggi sono stati descritti circa 100 casi e sembra essere più comune nelle femmine rispetto ai maschi. L’età media di insorgenza della CAR varia dai 55 ai 65 anni.
I sintomi della retinopatia associata al cancro
La CAR porta a una progressiva e rapida perdita della vista causata dalla disfunzione dei coni e dei bastoncelli, cioè dei recettori che nell’occhio ricevono gli stimoli luminosi, con degenerazione retinica. Il deterioramento visivo può essere improvviso e può interessare un solo occhio o entrambi.
I sintomi possono essere molto aspecifici e questo rende complessa la diagnosi, per cui è spesso necessaria una diagnosi differenziale per escludere altre patologie. Ad esempio, rispetto alla retinopatia autoimmune, quella associata al tumore si manifesta di solito in pazienti in età più avanzata. Tra i disturbi aspecifici della CAR non sono rari la fotosensibilità, la visione ridotta, la percezione di un apparente ingrigimento o oscuramento dell’ambiente circostante. Le caratteristiche cliniche della disfunzione dei coni sono, ad esempio, la diminuzione dell’acuità visiva e una visione dei colori anormale. Invece, la disfunzione dei bastoncelli porta, tra gli altri sintomi, a un tempo prolungato per l’adattamento al buio e a campi visivi ristretti. Possono essere colpiti anche entrambi i tipi di recettori contemporaneamente, a seconda del tipo di anticorpi circolanti presenti e in, questo caso, sarà presente una commistione di sintomi.
Come detto, i sintomi visivi della CAR possono manifestarsi anche mesi o anni prima della diagnosi della neoplasia e manifestarsi come conseguenza dell’effetto remoto del tumore. Questo intervallo può durare anche fino a 11 anni.
Prognosi e gestione
La diagnosi precoce da parte di un oculista e il trattamento tempestivo sono un requisito fondamentale per la conservazione della vista. Secondo gli studi scientifici, una diagnosi precoce nei pazienti a rischio di sviluppare CAR può essere favorita dalla ricerca degli autoanticorpi anti-retinici. Inoltre, l’oftalmologo potrà ritenere utili anche l’esame del fondo dell’occhio, il test del campo visivo, la tomografia a coerenza ottica e test elettrofisiologici. La prognosi visiva non è influenzata dal trattamento del cancro sottostante, tuttavia la malattia causa una grave perdita di fotorecettori quindi, nonostante la terapia immunomodulante, la prognosi visiva rimane infausta.
Le opzioni di gestione della retinopatia associata al cancro includono la somministrazione di steroidi sistemici, di immunoglobuline per via endovenosa e la somministrazione di anticorpi monoclonali, per agire sulla modulazione del sistema immunitario e sulla riduzione della risposta autoimmune. Un approccio multidisciplinare, che coinvolga diversi specialisti, è molto importante per la gestione dei pazienti con retinopatia associata al cancro. In particolare, devono essere coinvolte le figure dell’oncologo, dell’oftalmologo e del radiologo. Questo approccio interprofessionale unitario è decisivo per una migliore gestione dei pazienti e per supportare la possibilità di avere esiti di malattia favorevoli.