Sin dall’antichità gli occhi sono stati considerati una “finestra sull’anima”, attraverso una trasfigurazione simbolica di carattere filosofico, ma oggi, grazie anche all’intelligenza artificiale (AI), potremo presto considerarli una finestra sulla salute dell’intero organismo. Questa tipologia di paradigma diagnostico, già in passato, è stata supportata da evidenze cliniche che sottolineano la connessione tra la retina, la nostra pellicola fotosensibile, e vari organi, tra cui cuore, cervello, reni, polmoni, ed anche con processi quali l’invecchiamento o le alterazioni metaboliche.
Queste interconnessioni sono state oggetto di una recentissima ricerca pubblicata su Nature Communications, “Photoreceptor metabolic window unveils eye–body interactions” con cui è stato presentato un nuovo modello basato sull’intelligenza artificiale, che può essere utilizzato per collegare le condizioni della retina a una gamma di patologie multi-sistemiche, incluse alterazioni cardiovascolari, metaboliche, renali e polmonari.
Per avere a disposizione uno strumento pratico è stata sviluppata la “Photoreceptor Metabolic Window (PMW), un algoritmo basato sull’intelligenza artificiale, con cui è stato possibile esaminare le associazioni prospettiche tra spessore dello strato dei fotorecettori retinici, una gamma di metaboliti e 20 condizioni patologiche sistemiche.
È stata reclutata una coorte estesa di pazienti provenienti da paesi diversi, in particolare sono stati esaminati i dati di più di 120.000 partecipanti, acquisiti attraverso la UK Biobank, e i risultati sono stati validati incrociando i risultati con il GDES (Guangzhou Diabetic Eye Study).
Si deve, innanzitutto, considerare che mentre la barriera tra circolo sanguigno e cervello è molto filtrante, la barriera tra retina e circolo sanguigno si può considerare permeabile a molte sostanze, tra cui alcune lipoproteine che provengono dal circolo ematico. Ciò implica che la retina non è isolata e i disturbi di natura metabolica, che hanno un impatto d’insieme sui vari organi, per l’eccezionale suscettibilità dei fotorecettori- che sono tra le cellule metabolicamente più attive – potrebbe essere il sito delle prime manifestazioni di danno da piccoli stress metabolici.
Sono stati individuati 109 metaboliti, circolanti nel sangue, che sono risultati correlati alle condizioni di salute dei fotorecettori retinici. Un assottigliamento dello strato dei fotorecettori è, poi, risultato associato ad un maggior rischio di 13 patologie importanti, quali cancro ai polmoni, broncopneumopatia cronica ostruttiva, diabete mellito e nefropatia terminale.
I ricercatori, attraverso il profiling metabolico, hanno rilevato che determinati aminoacidi e lipidi risultavano cruciali per l’integrità dei fotorecettori. Livelli bassi degli acidi grassi omega-3 e dei fosfolipidi correlavano con l’assottigliamento dello strato dei fotorecettori e un accresciuto rischio, mentre livelli elevati di creatinina risultavano associati ad un rischio complessivo di deterioramento della salute sistemica
Sulla base di questi pionieristici risultati i ricercatori propongono come potenziale strumento di screening per le patologie sistemiche un uso sistematico dell’imaging retinico, che presenta i vantaggi della non invasività e dei costi contenuti. Quando venisse identificata precocemente un’alterazione, in occasione di una visita oculistica di routine, i clinici potrebbero implementare interventi preventivi nei pazienti a più alto rischio di sviluppare patologie sistemiche.
Bisogna sottolineare che siamo solamente agli inizi di questo promettente filone di bio-diagnostica e che questa tipologia di screening potrà andare a regime solo dopo ulteriori ricerche e studi clinici. In ogni caso bisogna sottolineare come gli approcci basati sull’intelligenza artificiale stiano determinando una vera rivoluzione nella medicina preventiva e possano in futuro portare ad uno stadio in cui l’esame accurato della retina abbia il potenziale per essere davvero considerato un indicatore chiave delle condizioni complessive di salute del paziente.
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- Yang, S., Xin, Z., Cheng, W. et al.Photoreceptor metabolic window unveils eye–body interactions. Nat Commun 16, 697 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-024-55035-x
- Zhou, Y. et al. A foundation model for generalizable disease detection from retinal images. Nature622, 156–163 (2023).