Problemi oculari in pazienti con Epidermolisi Bollosa Acquisita

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giovedì, 18 Luglio 2019

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L’Epidermolisi Bollosa Acquisita (EBA) è una malattia rara, cronica e non ereditaria, caratterizzata dalla presenza di bolle tese su pelle e mucose che può colpire sia adulti sia bambini. È data da una forma di autoimmunità contro il collagene, ed in particolare contro il collagene di tipo VII, e si stima che una persona ogni 5 milioni sia affetta da epidermolisi bollosa acquisita.

Questa malattia non è semplice da diagnosticare a causa delle manifestazioni cliniche simili ad altre malattie bollose, per i sintomi che possono variare da paziente a paziente, ma anche per difficoltà tecniche nell’identificare correttamente la molecola target (anticorpi contro il collagene di tipo VII). La forma classica di EBA causa fragilità della pelle e bolle tese che possono apparire su qualsiasi punto della cute e della mucosa, ma che sono predominanti in zone esposte a lievi traumi e soprattutto nelle zone superficiali ed estensibili della pelle.

Le lesioni guariscono lasciando delle cicatrici ipo- o iper-pigmentate, cisti e distrofia alle unghie. Oltre a questa forma classica, esistono altri tipi di EBA non classica: EBA associata alle membrane mucose (MM-EBA), EBA simile a pemfigoide bolloso (BP-like EBA), EBA da immunoglobulina A (IgA-EBA) e EBA di Brunsting-Perry.

Nonostante le bolle che compaiono su pelle e mucose siano state ben caratterizzate, fino a poco tempo fa si sapeva poco riguardo il coinvolgimento oculare in pazienti con EBA. Queste conoscenze derivano da un limitato numero di studi clinici in cui, purtroppo, la diagnosi di EBA e la descrizione oftalmica non erano state standardizzate.

Epidermolisi bollosa acquisita: lo studio su The British Journal of Ophthalmology

Tuttavia, un nuovo studio pubblicato su The British Journal of Ophthalmology descrive le caratteristiche del coinvolgimento oculare da un punto di vista clinico e patologico in pazienti provenienti da un centro di riferimento specializzato in malattie bollose. Lo studio ha incluso nove pazienti (5 donne e 4 uomini), con età media alla diagnosi di 32 anni e un monitoraggio lungo circa 11 anni.

Al momento dell’arruolamento nel trattamento, tutti i pazienti presentavano congiuntivite cicatriziale: 7 pazienti con danni ad entrambi gli occhi e 2 pazienti in un solo occhio. Inoltre, il 60% dei pazienti riportava fibrosi congiuntivale grave.

La cornea era stata danneggiata in maniera grave ed estesa in 8 pazienti. Nonostante il coinvolgimento della cornea fosse più frequentemente associato con irritazione data da trichiasi o da congiuntivite cicatriziale, alcune delle lesioni della cornea si sono sviluppate anche in assenza di altri difetti. Oltre al coinvolgimento della congiuntiva o della cornea, 6 pazienti hanno riportato un coinvolgimento delle palpebre, con presenza di trichiasi.

Inoltre, al momento dell’arruolamento, la migliore acuità visiva corretta (BCVA) iniziale era pari o superiore a 20/40 nel 60% degli occhi, tra 20/50 e 20/200 nel 16% e 20/400 o inferiore nel 10% degli occhi. Come emerso nel monitoraggio di 4 pazienti, lo stato clinico del paziente può aggravarsi, con progressione della fibrosi congiuntivale, diminuzione della visione, ulcera corneale, difetti nella guarigione a seguito di interventi chirurgici alla cornea o anche deficit delle cellule staminali limbari, cellule deputate alla differenziazione e proliferazione delle cellule dell’epitelio corneale. Inoltre, queste problematiche possono presentarsi in tutti i sottotipi di EBA ed è stata osservata una associazione tra la presenza di lesioni severe nel distretto testa-collo e forme severe di fibrosi congiuntivale. I pazienti con fibrosi progressiva non presentano, invece, abbassamenti della BCVA

In aggiunta ai trattamenti sistemici, nel tentativo di bloccare la perdita dell’acuità visiva i pazienti sono stati sottoposti a procedure chirurgiche oculari quali cheratoprotesi, cheratectomia superficiale per la resezione del panno corneale, cheratoplastica corneale con innesto di mucosa buccale, cheratoplastica “a caldo”, innesti di membrana amniotica, marginoplastica.

Gli Autori dello studio hanno dimostrato che nonostante nei pazienti con EBA il coinvolgimento oculare sia relativamente raro, quando si manifesta, compare in maniera severa causando gravi perdite visive. Tuttavia, le procedure chirurgiche a livello della cornea e le cheratoplastiche effettuate in questo gruppo di pazienti hanno avuto uno scarso risultato, probabilmente a causa della mancanza di una sufficiente somministrazione di farmaci immunosoppressori.