Il nistagmo è un’oscillazione ritmica e involontaria di uno o di entrambi gli occhi.
L’oscillazione, rapida e ripetitiva, si svolge in due fasi che portano gli occhi a distogliere lo sguardo e poi a riportarlo verso l’oggetto messo a fuoco.
Il nistagmo può essere orizzontale, verticale o torsionale (cioè circolare) o può essere aspecifico (cioè con una direzione non definibile).
Le altre caratteristiche del nistagmo sono la frequenza del movimento oculare (bassa, elevata e moderata), che indica il numero di scosse nell’unità di tempo – e l’ampiezza del movimento delle scosse (fine, media e larga).
Può coinvolgere un occhio (nistagmo monoculare) oppure entrambi gli occhi (binoculare); è detto “coniugato” quando la direzione, la frequenza e l’ampiezza delle oscillazioni sono simili in entrambi gli occhi, altrimenti viene definito “dissociato”.
Inoltre si può classificare in “pendolare”, in caso di oscillazione costante fra i due estremi del movimento, o “a scosse” quando è caratterizzato da una fase lenta e un’altra rapida.
Si tratta di una condizione patologica complessivamente piuttosto rara, in quanto colpisce in media da 14 a 6,1 bambini ogni 10.000 nati vivi, con una prevalenza maggiore nei neonati prematuri.
Il nistagmo può essere classificato in “congenito”, quando compare per la prima volta entro i sei mesi di vita, e “acquisito”, se insorge successivamente. Si definisce “idiopatico” quando non è possibile identificarne la causa.
Attraverso la mappatura genetica sono stati identificati una serie di geni le cui mutazioni possono essere causa del nistagmo, in particolare le mutazioni del gene FRMD7 sembrano alla base del nistagmo ereditario. Nella maggior parte dei casi di nistagmo acquisito, invece, l’origine è spesso da imputare a concomitanti patologie neurologiche o a lesioni del sistema nervoso (cervelletto e tronco encefalico) o dell’apparato vestibolare (che controlla l’equilibrio).
I bambini affetti da nistagmo devono essere trattati in modo specifico in relazione alla specifica eziologia della forma da cui sono affetti
Uno studio pubblicato recentemente su Eye, Nystagmus in infancy: causes, characteristics and main tools for diagnosis, ha indagato approfonditamente i fattori causali, le caratteristiche cliniche e i principali strumenti diagnostici utilizzati per indagare il nistagmo infantile. Lo studio retrospettivo ha arruolato 147 bambini, di età compresa tra 0 e 1 anno, di cui sono stati considerati esami clinici, test genetici e elettroretinogrammi (ERG).
I risultati più importanti di questo studio indicano che l’albinismo e le malattie retiniche ereditarie sono le cause più comuni del nistagmo congenito. L’albinismo è risultato la causa responsabile del 59,2% di tutti i casi, mentre le malattie retiniche ereditarie sono la causa prevalente nel 19,5% dei bambini esaminati. L’albinismo è stato diagnosticato più spesso nei bambini sotto i 6 mesi di età, mentre le malattie retiniche ereditarie sono state identificate prevalentemente nei più grandi all’interno della coorte dei pazienti.
I ricercatori sottolineano che per arrivare alla diagnosi finale, una visita oculistica completa per l’albinismo rappresenta il test di scelta, mentre l’ERG in abbinamento con i test genetici è indicato per diagnosticare il nistagmo nei bambini con patologie retiniche ereditarie.
Una scoperta importante è che il nistagmo verticale, considerato riconducibile a cause neurologiche negli articoli pubblicati in Letteratura, risulta frequentemente associato a malattie retiniche ereditarie nella coorte dei piccoli pazienti esaminati.
Infine, la risonanza magnetica (RMI) della testa, che rappresenta uno dei testi più utilizzati nei bambini con nistagmo, in realtà sembra avere un basso potenziale diagnostico nella specifica classe d’età dei bambini osservati in questo studio.
In tema di oftalmologia pediatrica vedi anche:
- Disgrafia e vizi visuo-posturali – Oculista Italiano
- Retinoblastoma update – Oculista Italiano
- Screening della vista in età pediatrica – Oculista Italiano
- Goldman, E., Hendler, K. & Yahalom, C. Nystagmus in infancy: causes, characteristics and main tools for diagnosis. Eye(2024). https://doi.org/10.1038/s41433-024-03504-4
- Hvid K, Nissen KR, Bayat A, Roos L, Grønskov K, Kessel L. Prevalence and causes of infantile nystagmus in a large population-based Danish cohort. Acta Ophthalmol. 2020;98:506–13
- Self JE, Dunn MJ, Erichsen JT, Gottlob I, Griffiths HJ, Harris C, et al. Management of nystagmus in children: a review of the literature and current practice in UK specialist services. Eye. 2020;34:1515–34.