Malattie rare dell’occhio

Pubblicato il

venerdì, 5 Maggio 2023

Argomento

Retina

In base alla definizione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), una malattia può essere definita rara se compare con una frequenza inferiore a 6,5-10 persone ogni 10.000, anche se questo numero varia nei diversi Paesi, a seconda dell’organizzazione del sistema sanitario nazionale e della popolosità. In generale, sono tre gli elementi che consentono di definire “rara” una particolare malattia per un dato Paese:

il numero totale di persone affette dalla malattia
la prevalenza della patologia
la mancanza di un trattamento per quello specifico disturbo

Finora, sono state riconosciute tra 5000 e 8000 malattie rare, la maggior parte delle quali ha origine genetica. La prevalenza delle malattie rare è stimata tra il 6% e l’8%.

Alcune malattie rare colpiscono la vista, sia in modo diretto che come conseguenza di patologie che, ad esempio, interessano il sistema nervoso. Anche in questo caso, spesso, si tratta di patologie genetiche, molte volte riconducibili ad anomalie nello sviluppo della cresta neurale nell’embrione, che dà origine alle strutture oculari, ma non solo. Vediamone alcune.

Malattie rare dell’occhio

Retinite pigmentosa: le persone nate con patologia su base genetica perdono lentamente la vista man mano che invecchiano. La malattia esordisce con difficoltà a vedere di notte o difficoltà nella visione periferica. Man mano la visione dei colori svanisce e i pazienti hanno difficoltà anche con la visione centrale. Anche se strumenti e dispositivi per ipovedenti possono essere utili, non esiste ancora una cura specifica per questa malattia. La retinite pigmentosa colpisce circa 25 persone su 100.000.

Retinoblastoma: si tratta di un tumore dell’occhio che colpisce prevalentemente i bambini di età inferiore ai 5 anni. Le cellule retiniche subiscono alterazioni che innescano una crescita cellulare incontrollata, causando la formazione di un tumore in uno o entrambi gli occhi. Poiché questo tumore è ereditario, anche i fratelli e i figli di questi pazienti possono essere a rischio di sviluppare la malattia. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per preservare la vista e salvare la vita del bambino. I trattamenti comprendono la chemioterapia, la terapia laser, la terapia del freddo (crioterapia) e la chirurgia. Colpisce circa 6 persone su 100.000.

Cheratite da Acanthamoeba: si tratta di un’infezione oculare rara, ma con conseguenze potenzialmente molto gravi per la vista e che insorge principalmente nei portatori di lenti a contatto. Ulteriori fattori di rischio sono la presenza di danni alla superficie corneale e l’esposizione ad acqua contaminata. Al momento attuale non esiste, in nessun Paese, un farmaco autorizzato per il trattamento della Cheratite da Acanthamoeba ma è stato recentemente sviluppato un farmaco a base di poliesanide (PHMB) per uso oftalmico, indicato per il trattamento della cheratite da Acanthamoeba, che si prevede venga approvato in Europa entro il 2023. L’approvazione della terapia con poliesanide renderebbe finalmente disponibile un trattamento specifico per questa patologia, che colpisce circa 2 persone su 100.000.

Neurite ottica: si tratta di un’infiammazione del nervo che può offuscare la vista e rendere doloroso il movimento degli occhi. La neurite ottica può derivare da un’infezione o da una malattia autoimmune come la neuromielite ottica (anch’essa malattia rara). Può anche insorgere come effetto collaterale di alcuni farmaci. La neurite ottica viene spesso trattata con steroidi e colpisce circa 115 persone su 100.000.

Malattia di Stargardt (degenerazione maculare giovanile): questa patologia può passare inosservata fino all’adolescenza o all’età adulta, quando le persone sviluppano una visione offuscata o distorta. La perdita della vista è progressiva e può arrivare fino al livello della cecità legale. Ciò accade quando le cellule sensibili alla luce nella macula muoiono. Colpisce fino a 12 persone su 100.000.

Anoftalmia o microftalmia: i neonati affetti da queste condizioni nascono senza occhio (anoftalmia) o con occhi molto piccoli (microftalmia). Non esiste una cura, ma gli oftalmologi possono proteggere la visione residua del bambino e possono essere progettati occhi protesici per migliorare l’aspetto estetico. Colpisce circa 10 bambini su 100.000.

Sindrome di Axenfeld-Rieger: le persone con questa sindrome possono presentare vari tipi di problemi agli occhi, dalla presenza di un’iride sottile a una pupilla decentrata. In alcuni casi la malattia interessa anche la cornea. Circa la metà dei pazienti sviluppa il glaucoma ed è a rischio di grave perdita della vista. Il glaucoma può essere trattato con colliri o interventi chirurgici. Alcuni pazienti provano abbagliamento o sensibilità alla luce e trovano sollievo con lenti o contatti speciali. Colpisce meno di 1 persona su 100.000.

L’importanza dei registri delle malattie rare

Il bisogno di identificare e sorvegliare le malattie rare dell’occhio è sempre crescente, per l’impatto che queste patologie hanno in termini di gravi problemi di salute pubblica.

In vari Paesi sono stati istituiti registri delle malattie rare che comprendono gli elenchi delle patologie, le loro caratteristiche, e consigli per la cura dei pazienti. L’istituzione di registri specifici per le malattie rare degli occhi, che stanno nascendo in alcuni Paesi, avrebbe un impatto positivo sia sulla vita dei pazienti che sulle opportunità della ricerca scientifica.

Bibliografia