La Sindrome di Stargardt è una malattia genetica che porta a grave ipovisione nell'adolescente e nell'adulto. Clinicamente è relativamente conosciuta, ma vi è un apparente disinteresse degli aspetti psico-sociali legati alla malattia; elementi indagati nella presente indagine.
La ricerca ha previsto l’elaborazione di un questionario ad hoc diffuso grazie ad AISSt (Associazione Italiana Sindrome di Stargardt) e a gruppi dedicati sui maggiori “social network”. I dati ricavati sono stati archiviati in formato digitale e analizzati con programma EpiInfo 3.4 (rilasciato da “Center of Disease Control and Prevention”).
Successivamente sono stati integrati i dati di due interviste a testimoni privilegiati da cui si è estrapolato alcuni concetti chiave. Abbiamo reclutato 34 partecipanti sul territorio Nazionale, 11 donne e 23 uomini con range d’età fra i 7 e i 69 anni (età media 35 anni) più 2 intervistati.
La ricerca sulla Sindrome di Stargardt
Le frasi di seguito, evidenziate tra le virgolette, sono i commenti espressi dai partecipanti.
“Dopo la diagnosi ci si sente lasciati a se stessi”
Quasi la metà dei soggetti afferma di aver avuto una diagnosi difficile da gestire emotivamente (Tab. 1), di questi 4 hanno dovuto rivolgersi a uno psicologo (Tab. 3) e 3 sono ricorsi a farmaci per controllare stati emotivi patologici emersi dopo la diagnosi (Tab. 2).
“… Sarebbero utili indicazioni per far parte di un centro specializzato,(…) ne sono venuta a conoscenza solo grazie ai social network”.
La questione dell’accesso ai servizi per chi soffre della sindrome di Stargardt si rivela preoccupante; non solo i maggiori centri specializzati sul territorio nazionale sono poco sfruttati (Tab. 5), ma spesso non vengono date indicazioni su strutture adeguate alla presa in carico di questi pazienti (Tab. 4).
Trovare tali centri in autonomia da parte dei pazienti, sembra essere una vera e propria impresa (Tab. 6). Possiamo affermare che 9 volte su 10 gli operatori danno una diagnosi senza indicare i centri adeguati per l’assistenza e visto che tali centri si dimostrano essere difficili da reperire la diretta conseguenza è un allungamento dei tempi necessari all’accesso ai servizi.
“… Finite le media il collegio l’insegnante mi consigliò(…) di suonare il piano, cantare, fare il centralinista o massaggiatore (…).
La situazione scolastica vissuta da queste persone non migliora il quadro generale. I dati ricavati dalle interviste evidenziano che l’istituzione scolastica è scadente e scoraggiante: per chi soffre della sindrome di Stargardt le difficoltà di lettura sono importanti. Solitamente mancano gli strumenti adeguati e i docenti non sono pronti a gestire la situazione dando spesso poche speranze.
Dai dati riportati in Tab. 7 e dai commenti sopra riportati, possiamo dedurre che questa malattia tende ad isolare chi ne è affetto sia per difficoltà oggettive (problemi nel guidare, incomprensione, difficoltà situazionali…) che soggettive (negazione, paura di sembrare fragili…). Tali difficoltà influiscono negativamente sulla vita sociale, specie per l’imbarazzo che le limitazioni indotte dalla malattia creano.
Per indagare la sfera lavorativa abbiamo chiesto ai partecipanti se avessero dovuto lasciare il lavoro (Tab. 8) e se avessero difficoltà a trovarne uno (Tab. 9) a causa della malattia. È risultato che la metà di chi è malato non è economicamente indipendente perché ha difficoltà a trovare un impiego, mentre 1 su 3 ha dovuto lasciare il proprio lavoro. Si tratta dunque di persone costrette a vivere a carico della famiglia o del compagno/a, con tutte le implicazioni emotive conseguenti. La Tab. 10 evidenzia le necessità della persona emerse dall’indagine realizzata e le risposte attuate dal Sistema Sanitario Nazionale.
Conclusioni della ricerca
I supporti economici ed emotivi dovrebbero essere implementati per garantire aiuti efficaci. In particolare, risulterebbe utile:
– Migliorare l’accessibilità dei centri specializzati;
– Riconoscere un supporto psicologico, economico e legale ai malati;
– Facilitare l’interazione e i momenti d’incontro tra le persone affette dalla sindrome di Stargardt;
– Fornire strumenti specifici alle scuole, per ridurre al minimo le difficoltà di chi ha problemi della vista.
Ricercatore: Vincenzo Di Maio
E-mail: vincenzo_uni@yahoo.it
Relatore: Giampiero Montanelli
E-mail: g.montanelli@usl11.toscana.it
Correlatore: Dott. ssa Calamassi Diletta
E-mail: diletta.calamassi@mail.com
1) Robert S. Molday, Kang Zhang, 13 Giugno 2010, “Defective lipid transport and biosynthesis in recessive and dominant Stargardt macular degeneration”, http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0163782710000330, NIH (Nationa Istitute of Healt).
2) August F. Deutman, Gennaio 2003, “Stargardt disease”, http//:www.orphe.net/data/patho/GB/uk-stargardt.pdf, Orphanet, Institute of Ophthalmology, University Hospital Nijmegen.
3) Raul Capra, E. Paola Toselli, “Enciclopedia Universale Fabbri”, 2° Edizione, Milano, Fratelli Fabbri Editori, 1975.
4) Dr. Downes, Sig.ra Packham, Dr. Németh, Novembre 2012, “Detection rate of pathogenic mutations in ABCA4 using direct sequencing: clinical and research implications”, Arch Ophthalmology 30(11):1486-1489
5) Yalin Wu, Nathan E. Fishkin, Ajay Pande, Jayanti Pande, Janet R. Sparrow, 28 Maggio 2009 “Novel lipofuscin bisretinoids prominent in human retina and in a model of recessive Stargardt disease”, JBC (The Journal of Biological Chemistry), 284(30): 20155–20166.
6) Rossi S, Testa F, Attanasio M, et al, 20 dicembre 2012, “Subretinal fibrosis in Stargardt’s disease with Fundus Flavimaculatus and ABCA4 gene mutation”, http://www.karger.com/Article/Abstract/345415#OLN.
7) Cukras CA, Wong WT, Caruso R, et al, Ottobre 2012,“Fundus Autofluorescence Patterns in Stargardt disease over time”, ARCH Ophthalmology vol. 130(10):1354-1355.
8) Yingming Chen, Kavitha Ratnam, Sanna M. Sundquist, et al. 17 Maggio 2011, “Cone Photoreceptor Abnormalities Correlate with Vision Loss in Patients with Stargardt Disease, IOVS (Investigate Ophthalmology & Visual Science), vol. 52(6):3281–3292.
9) B. Falsini, M. Piccardi, D. Marangoni, et al. 2012, “A longitudinal follow-up study of saffron supplementation in early age-related macular degeneration: sustained benefits to central retinal function”, http://www.hindawi.com/journals/ecam/2012/429124/, Evidence-Based Complementary and Alternative Medicine
10) Roxana A. Radu, Quan Yuan, Jane Hu, et al. 30 Maggio 2008, “Accelerated accumulation of lipofuscin pigments in the RPE of a mouse model for ABCA4-mediated retinal dystrophies following Vitamin A supplementation”, IOVS (Investigate Ophthalmology & Visual Science), vol. 49(9):3821–3829.
11) M. Joseph Phillips, Kyle A. Wallace, Sarah J. Dickerson, et al. 8 Aprile 2012, “Blood-derived human iPS cells generate optic vesicle–like structures with the capacity to form retinal laminae and develop synapses”, IOVS (Investigate Ophthalmology & Visual Science), Vol. 53(4):2007–2019.
12) Konstantin Petrukhin, 10 Luglio 2013, “Pharmacological inhibition of lipofuscin accumulation in the retina as a therapeutic strategy for dry AMD treatment”, http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1740677313000107
13) Redazione Retina Italia, Martedì 05 Marzo 2013 19:30 – Comunicato stampa, “Malattie rare – Successo delle prime protesi retiniche in italia”, http://www.retinaitalia.org/news/malattie-rare-successo-delle-prime-protesi-retiniche-initalia.html
14) Zongchao Han, Shannon M. Conley, Rasha S. Makkia, et al. 4 Settembre 2012, “DNA nanoparticle-mediated ABCA4 delivery rescues Stargardtdystrophy in mice”, JCI (Jurnal of Clinical Investigation), vol. 122(9):3221–3226.
15) R. Lewis, “Genetica umana. Concetti e applicazioni”, 9° Edizione, Piccin, Novembre 2011.
16) Costituzione Italiana, codice civile, 3 Aprile 2001, http://www.parlamento.it/parlam/leggi/01138l.htm
17) Ramona S. DeJesusa, Kristin S. Vickers, Lisa A. Howell, et al 23 Aprile 2012, “Qualities of care managers in chronic disease management: patients and providers’ expectations”, http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1751991812000356.
18) Hsiang Huang, Amy M. Bauer, Jessica Knaster Wasse, et al. Giugno 2013, “Care Managers’ Experiences in a collaborative care program for high risk mothers with Depression”, http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0033318212001314.
Dr. Carmelo Chines
Direttore responsabile