La ricerca sul glaucoma, che ne indaga le cause di insorgenza e i possibili trattamenti, ci avvicina a passi da gigante a terapie sempre più “a misura di paziente” e, nel lungo periodo, ad una cura risolutiva per questa grave malattia oculare neurodegenerativa.
In base ai dati presenti nella National Library of Medicine, il glaucoma colpisce al momento attuale circa 70 milioni di persone nel mondo, di cui circa il 10% arriva purtroppo alla cecità bilaterale. Per ridurre questo pesante burden clinici e ricercatori sono costantemente impegnati attraverso lo sviluppo di tecniche di imaging diagnostico sempre più sensibili e trattamenti più mirati ed efficaci.
Su questo tema è di estrema importanza dare credito esclusivamente a fonti di informazione affidabili e qualificate: infatti mentre è corretto affermare che oggi disponiamo di trattamenti sempre più efficaci, la cura risolutiva per il glaucoma è ancora lontana, nonostante le notizie scoop spesso pubblicate online.
Bisogna anche sottolineare come la ricerca in ambito glaucoma tragga grandi benefici dalla cooperazione internazionale tra scienziati, operatori sanitari e gruppi di difesa dei pazienti. Ad esempio associazioni internazionali, quali la World Glaucoma Association (WGA) e la International Glaucoma Association (IGA), promuovono la ricerca, la formazione e la conoscenza della neuropatia glaucomatosa su scala globale.
Proviamo, quindi, a fare il punto sullo stato dell’arte della ricerca:
- La ricerca genetica ha fornito contributi fondamentali nell’identificazione dei fattori ereditari alla base della patologia glaucomatosa. Gli scienziati hanno, infatti, identificato numerosi geni associati ad un accresciuto rischio di sviluppare alcune tipologie di glaucoma. Ad esempio, le mutazioni dei geni MYOC e OPTN sono risultate correlate all’insorgenza del glaucoma giovanile o del glaucoma ad angolo aperto dell’adulto. Lo studio GWAS (Genome Wide Association Studies) ha identificato complessivamente 44 nuovi geni associati all’insorgenza del glaucoma e ha confermato 83 loci già precedentemente identificati. Le ricerche in corso mirano poi ad identificare ulteriori marker genetici, che possano consentire una diagnosi precoce di questa grave neuropatia ottica e di conseguenza di elaborare un trattamento customizzato. Un esempio di questo genere proviene lo studio Optimisation of AAV-NDI1 Significantly Enhances Its Therapeutic Value for Correcting Retinal Mitochondrial Dysfunction del Trinity College di Dublino, in cui i ricercatori hanno sviluppato una nuova terapia genica che ha come target l’enzima MMP-3 (Matrix Metalloproteinase-3),
Tecniche di imaging diagnostico sempre più sensibili sono state sviluppate e, in particolare, la tomografia a coerenza ottica, OCT può fornire immagini retiniche ad alta risoluzione, trasversali, attraverso un approccio non invasivo, mentre il test del campo visivo consente di misurare la visione periferica e di monitorarne le alterazioni nel corso del tempo.- Trattamenti innovativi:
- Farmaci: i ricercatori si stanno concentrando su sistemi di rilascio innovativi , quali gli impianti a rilascio prolungato per favorire l’aderenza terapeutica e l’efficacia farmacologica. Ad esempio, iDose® TR è un impianto intracamerale che rilascia travoprost in modo continuativo per tre anni.
- Chirurgia mininvasiva (MIGS), grazie a nuove tecniche e device chirurgici, quali Hydrus Microstent and XEN® Gel Stent, offre un’alternativa meno invasiva rispetto alle tecniche tradizionali.
Per riguarda il traguardo, purtroppo ancora non troppo vicino, di una terapia risolutiva per il glaucoma tra i filoni di ricerca più promettenti ricordiamo:
- La terapia con cellule staminali, applicata alla riparazione dei danni alle cellule ganglionari e al nervo ottico, determinati dalla neuropatia glaucomatosa.
- Le applicazioni sempre più avanzate dell’Intelligenza Artificiale (AI) che potrebbero consentire una diagnosi che preceda di molto tempo l’insorgenza della patologia o che, in caso di malattia in corso, porti all’individuazione di un trattamento altamente customizzato.
In tema glaucoma leggi anche:
- Malattie sistemiche e rischio di glaucoma? – Oculista Italiano
- Dieta e rischio di glaucoma ad angolo aperto – Oculista Italiano
- Glaucoma e infiammazione – Oculista Italiano
- Glaucoma: quanto conta la genetica? – Oculista Italiano
- Glaucoma e proprietà neuroprotettive delle sostanze naturali – Oculista Italiano
- Uffelmann, E., Huang, Q.Q., Munung, N.S. et al. Genome-wide association studies. Nat Rev Methods Primers 1, 59 (2021). https://doi.org/10.1038/s43586-021-00056-9
- Chadderton, N.; Palfi, A.; Maloney, D.M.; et al. Optimisation of AAV-NDI1 Significantly Enhances Its Therapeutic Value for Correcting Retinal Mitochondrial Dysfunction. Pharmaceutics2023, 15, 322. https://doi.org/10.3390/pharmaceutics15020322