Grazie ad un raffinato esperimento di terapia genica, pubblicato su una delle riviste scientifiche più prestigiose al mondo, Nature Medicine, 12 soggetti affetti da coroideremia hanno risposto positivamente alla terapia, riacquisendo parte della vista compromessa.
In generale, la terapia genica è una procedura attraverso la quale viene inserito del materiale genetico allo scopo di trattare alcune patologie. Nel caso delle malattie genetiche, in particolare, questa terapia permette di ripristinare la funzionalità del gene “difettoso” o completamente assente, grazie all’inserimento, mediato da un vettore virale, del gene funzionante.
In campo oftalmologico, la terapia genica applicata alla retina come strategia terapeutica per il trattamento di malattie a carico dell’apparato visivo, sta mostrando un grande potenziale i cui benefici sono stati confermati da questo primo studio clinico effettuato su pazienti affetti da una rara malattia genetica, la coroideremia.
Cosa è la coroideremia?
La coroideremia o coroide denudata, è una patologia legata al cromosoma X che, nei casì più gravi, comporta la perdita totale della vista. Questa patologia oculare, che si manifesta con maggiore frequenza in individui di sesso maschile, colpisce la coroide e porta ad una lenta distrofia dei coni e dei bastoncelli, le cellule deputate alla visione.
L’’insorgenza della coroideremia è associata ad una mutazione di un gene che a sua volta determina l’alterazione di una proteina, la REP-1, responsabile della corretta funzionalità dell’epitelio pigmentato retinico e della coroide. Il difetto di questa proteina determina, infine, l’atrofia di entrambi i tessuti.
I pazienti affetti da questa rara malattia genetica, che generalmente insorge prima dei 40 anni, cominciano, infatti, ad avvertire disturbi alla vista a causa della formazione di scotomi (area di cecità parziale o completa) che provocano una limitazione del campo visivo. A lungo andare, la degenerazione dell’epitelio pigmentato e della coroide determina un’alterazione della visione notturna e una totale perdita della vista in fase avanzata della malattia.
Lo studio: disegno, risultati e prospettive
Il disegno dello studio clinico, condotto da un team di ricercatori dell’Università di Oxford su 14 soggetti affetti da coroideremia, prevedeva una sola iniezione sottoretinica contenente il gene funzionale in grado poi di esprimere la proteina REP1.
I risultati dello studio hanno dimostrato che, dopo due anni dall’intervento chirurgico, gli occhi dei soggetti trattati mostravano un miglioramento dell’acuità visiva (5,5 lettere) rispetto a quelli non trattati.
Sebbene occorrano maggiori evidenze cliniche, è indubbio che la terapia genica per il trattamento di malattie genetiche oculari, potrebbe offrire un’ottima strategia di intervento, in termini di recupero visivo oltre che di sicurezza.
Fonte
Xue k et al. Beneficial effects on vision in patients undergoing retinal gene therapy for choroideremia. Nature Medicine, 2018, (24):1507.
Dr. Carmelo Chines
Direttore responsabile