Il cheratocono (KCN) è una patologia oculare degenerativa a carattere progressivo, che si manifesta come un caratteristico incurvamento a forma di cono della cornea, associato a un assottigliamento irregolare dello strato corneale detto stroma, con conseguente rigonfiamento a forma di cono e significativa perdita della vista. Infatti, tra le conseguenze visive di questa condizione vi sono una riduzione significativa dell’acuità visiva di entità variabile, la distorsione dell’immagine e una maggiore sensibilità all’abbagliamento e, in generale, alla luce. Inoltre, le tradizionali lenti sferocilindriche per occhiali non sono in grado di correggere adeguatamente questa condizione refrattiva patologica.
Generalmente, il cheratocono tende a manifestarsi durante la pubertà (tarda adolescenza per i maschi e prima dei vent’anni per la popolazione femminile) e può progredire fino ai 30-40 anni. Oltre questa età, è molto raro che ci sia una progressione. In rari casi, il cheratocono può manifestarsi in età più avanzata, ad esempio a seguito di alterazioni ormonali, come accade in gravidanza. La manifestazione e la progressione della malattia sono variabili e sono molto spesso asimmetriche tra i due occhi dello stesso paziente, anche se non si tratta mai di una malattia unilaterale. In generale, si stima che l’incidenza del cheratocono possa variare tra 50 e 230 casi ogni 100.000 persone (circa 1/2.000).
Una curiosità è che il cheratocono era probabilmente conosciuto fin dai primordi dell’oftalmologia. Originariamente, questa patologia aveva nomi differenti da “cheratocono”, come ipercheratosi o cornea a forma conica, che descrivevano tutti la presenza di una cornea deformata. La prima descrizione adeguata del cheratocono, tuttavia, risale all’inizio del XVIII secolo, quando compare nel trattato fondamentale di Nottingham. All’epoca vennero suggeriti anche possibili trattamenti: Photinos Pannas (1831-1902), professore all’Università di Parigi, presentò un approccio gestionale basato sull’uso di lenti a contatto in vetro.
Quali sono le cause del cheratocono?
Le cause del cheratocono non sono note. Sono state identificate diverse associazioni, tra cui l’uso di lenti a contatto rigide gas permeabili, lo sfregamento cronico degli occhi, la sindrome di Down, alcune malattie del tessuto connettivo. Tuttavia, il cheratocono spesso si presenta senza essere associato ad altre malattie oculari o sistemiche. Il cheratocono è anche considerato una patologia ereditaria. Infatti, almeno dal 6% all’8% dei casi segnalati presenta una storia familiare positiva o mostra evidenza di trasmissione familiare.
Valutazione e diagnosi del cheratocono
Oggi, diverse tecniche di imaging oculare, tra cui la topografia corneale e la tomografia a coerenza ottica (OCT), hanno migliorato la nostra capacità di diagnosticare il cheratocono precocemente. La topografia corneale rappresenta il test diagnostico principale per il rilevamento della patologia. Infatti, le mappe della curvatura corneale, codificate a colori, generate dalla topografia corneale possono offrire una visualizzazione dell’irregolarità della superficie corneale. Ultimamente, anche l’uso della tomografia a coerenza ottica (OCT) del segmento anteriore è stato progressivamente introdotto nella diagnosi clinica del cheratocono.
Come viene trattato il cheratocono?
Le opzioni disponibili per la gestione del cheratocono dipendono fortemente dallo stadio della malattia e dalla sua progressione. Se la malattia è stabilizzata, viene data maggior importanza alla correzione della vista. Se la malattia sta progredendo, l’accento è posto sul rallentare e arrestare la malattia.
Tra gli approcci terapeutici, le lenti a contatto morbide progettate su misura possono fornire un certo controllo delle aberrazioni primarie associate al cheratocono. Le lenti a contatto rigide gas permeabili (RGP) e le lenti sclerali sono le soluzioni terapeutiche più indicate per il cheratocono da lieve ad avanzato. Tuttavia, può capitare che questi tipi di lenti non siano ben tollerate dai pazienti. Le alternative includono lenti a contatto in idrogel, lenti a contatto piggy back o lenti a contatto sclerali.
Il cross-linking del collagene corneale è una procedura parachirurgica ambulatoriale, minimamente invasiva, che si è dimostrata efficace nell’arrestare la progressione del cheratocono, soprattutto nei casi diagnosticati precocemente.
Infine, il trapianto di cornea è considerato l’ultima risorsa a cui ricorrere quando la cornea è ormai diventata troppo sottile e i sintomi della patologia sono gravi. In questo caso, la cornea viene sostituita completamente (cheratoplastica penetrante) o in parte (cheratoplastica lamellare) con tessuto corneale proveniente da un donatore sano.