La nostra popolazione invecchia sempre di più e la cataratta sta diventando naturalmente una delle patologie di più frequente riscontro nella quotidianità della pratica oculistica.
Si stima che circa il 60-70% delle persone sopra i 70 anni abbia una qualche forma di opacizzazione del cristallino, percentuale che supera l’80% negli ultraottantenni.
Visione sfocata e offuscata, abbagliamento notturno, difficoltà nel guidare, leggere o vedere la televisione sono i tipici sintomi del paziente con cataratta.
La risoluzione di questa condizione patologica è chirurgica e la rimozione del cristallino opacizzato rappresenta oggi una procedura sempre più frequente e che in Italia conta più di 650.000 interventi l’anno, uno dei numeri più alti d’Europa, ed entro il 2030 il numero potrebbe avvicinarsi al milione. La diagnosi precoce, secondo medici ed oculisti, è fondamentale e l’intelligenza artificiale potrebbe in futuro rivoluzionare il modo in cui viene effettuato lo screening.
Da un punto di vista strettamente chirurgico, l’intervento di cataratta è tra le procedure più sicure e frequenti in tutto il mondo e quella con il miglior costo-efficacia. I costi complessivi ed effettivi di un intervento di cataratta, secondo una stima approssimativa si aggirano in Italia tra i 2.000 e i 3.000 euro. Attualmente la tariffa che il SSN rimborsa alle aziende sanitarie per ogni intervento di cataratta è di circa 900 euro e questa scelta di politica sanitaria ha conseguenze importanti, in particolare costituisce di fatto un disincentivo per le aziende ospedaliere a consentire l’accesso all’intervento di cataratta in regime di convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale e, di conseguenza, determina l’allungamento delle liste d’attesa.
I lunghi tempi di attesa comportano per i pazienti l’angoscia di assistere impotenti al peggioramento della propria vista e qualità di vita, non trascurando il fatto che un eccessivo ritardo nella rimozione del cristallino opacizzato può pregiudicare un buon esito dell’intervento. Molti pazienti finiscono così per decidere di rivolgersi a strutture private, se hanno la possibilità economica di pagare di tasca propria l’intervento.
In Italia, come in tutti gli altri paesi, la realtà delle liste di attesa in oftalmologia ha un fortissimo impatto sulle fasce più deboli della popolazione, che non hanno accesso alle cure al di fuori del Servizio Sanitario Nazionale. Oggi, a livello pubblico, in modo differenziato da regione a regione, vi è un’attesa che può arrivare fino a 12 mesi per una visita oculistica e a oltre due anni per l’intervento di cataratta.
Un aspetto, che si aggiunge a queste problematiche, è la scarsa conoscenza da parte del paziente medio dell’intervento di cataratta e in particolare dei progressi tecnologici realizzati nell’ambito delle lenti intraoculari (IOL), che consentono di raggiungere il migliore risultato refrattivo nel post-intervento di cataratta, correggendo contestualmente presbiopia e/o astigmatismo e riducendo o eliminando del tutto la necessità di utilizzare gli occhiali nel postoperatorio.
In base ad un’indagine del 2023 solo il 38% degli intervistati in Italia è a conoscenza di tali potenzialità e solo il 51% è consapevole del fatto che verrà impiantata una nuova lente nell’occhio da operare. I dati del survey confermano, inoltre, che la percentuale di pazienti che ha avuto necessità di ricorrere agli occhiali nel post- intervento si è ridotta notevolmente a livello internazionale. Si passa, infatti, dall’81% prima dell’intervento di cataratta al 45% post-intervento. Il 45% dei pazienti sottoposti all’intervento di cataratta percepisce, inoltre, di sentirsi come una persona più giovane, con un impatto positivo sulla qualità di vita.
Un cenno, infine, alle novità in materia di cataratta congenita, che sono state oggetto di uno studio italiano, frutto della collaborazione tra Università di Pavia, Ospedale Niguarda di Milano e Fondazione Mondino di Pavia: Novel molecular, structural and clinical findings in an Italian cohort of congenital cataract – Lecca – 2024 – Clinical Genetics – Wiley Online Library
La cataratta congenita è una patologia rara, che rappresenta una delle principale cause di cecità infantile, in quanto viene spesso diagnosticata in ritardo, all’età di diversi mesi o addirittura anni. Il ritardo diagnostico si traduce nel peggioramento dei sintomi e in un possibile danno irreversibile alla retina.
Nella maggior parte dei casi la cataratta congenita è idiopatica, cioè non ha causa nota, e colpisce tendenzialmente un solo occhio; mentre le forme ereditarie rappresentano circa un quarto dei casi e spesso si presentano bilateralmente. Nel caso di una diagnosi precoce, si procede con l’asportazione del cristallino opacizzato entro i tre mesi di vita, seguito da un periodo in cui vengono utilizzati particolari lenti a contatto o occhiali da vista. In crescita, ci può essere un secondo intervento per l’impianto di un cristallino artificiale.
Negli ultimi anni, fortunatamente, è sempre più diffuso lo screening neonatale tramite l’esame del riflesso rosso, che viene fatto grazie a una luce indirizzata all’occhio del neonato tramite l’oftalmoscopio.
Lo studio, pubblicato su Wiley, ha evidenziato come il sequenziamento dell’esoma possa essere un test genetico di primo livello efficace nella diagnosi di questo disturbo. La cataratta congenita ereditaria è causata da alterazioni in più di 100 geni, che seguono per lo più un modello di ereditarietà autosomica dominante e che spesso codificano per proteine del cristallino.
La pratica attuale dei test genetici diagnostici prevede l’uso di pannelli di Next Generation Sequencing (NGS), che consentono lo screening molecolare di un numero variabile di geni associati alla cataratta congenita – generalmente da poche decine a un centinaio – con una resa variabile. L’analisi dell’esoma è una tecnica di sequenziamento di nuova generazione che consente di analizzare a livello molecolare la porzione codificante del genoma umano – circa 20.000 geni – alla ricerca di varianti causative di patologia.
Questo approccio permette di sequenziare i geni di una persona e, una volta ottenuto il “codice” scritto, confrontarlo con una sequenza di riferimento priva di alterazioni genetiche. In questo modo potrà essere identificata la mutazione (o le mutazioni) che hanno causato la malattia.
Vedi anche
- Cataratta e occhio secco postoperatorio – Oculista Italiano
- Chirurgia della cataratta: il futuro è nell’innovazione – Oculista Italiano
- La chirurgia della cataratta migliora la qualità della vita – Oculista Italiano
• Lecca M, Mauri L, Gana S, et al. Novel molecular, structural and clinical findings in an Italian cohort of congenital cataract. Clin Genet. 2024 Oct;106(4):403-412. doi: 10.1111/cge.14568. Epub 2024 Jun 5. PMID: 38840272.
• La carta della salute dell’occhio https://associazionepazientimalattieoculari.it/carta-salute-occhio/