Cataratta in età pediatrica: cosa bisogna sapere

Si è soliti pensare che la cataratta sia un problema correlato all’età avanzata, ma in realtà anche neonati e bambini possono soffrirne. La cataratta pediatrica, congenita o acquisita, è, infatti, una delle principali cause di cecità infantile prevenibile che colpisce circa 200.000 bambini in tutto il mondo, con una prevalenza che varia da tre a sei bambini ogni 10.000 nati vivi.

Cataratta congenita e cataratta acquisita

La cataratta nei bambini viene definita:

congenita (infantile) se rilevata entro il primo anno di età;

acquisita (giovanile) se rilevata successivamente.

Le cause alla base dell’insorgenza di cataratta pediatrica sono state oggetto di molte ricerche. Per determinare l’eziologia è utile innanzitutto fare una distinzione tra cataratta bilaterale e unilaterale.

La cataratta congenita bilaterale ha quasi sempre basi genetiche (ereditarie o legate ad una mutazione), ma può essere anche secondaria a patologie sistemiche come disordini metabolici (galattosemia, malattia di Wilson, ipocalcemia e diabete) o sindromi, tra le quali la più comune è la trisomia 21.  Alcune infezioni intrauterine, tra le quali la rosolia, l’herpes simplex, la toxoplasmosi, la varicella e la sifilide rappresentano un’altra causa di cataratta congenita.

Le cataratte unilaterali, invece, in genere, non sono ereditate o associate a una malattia sistemica, ma sono il risultato di una disgenesia locale (imperfetta formazione di un organo) o possono essere associate a disgenesie oculari, come la sindrome della vascolarizzazione fetale persistente (PFV).  Infine, l’evento traumatico (di tipo fisico o chimico) è una causa comune di cataratta pediatrica.

Indipendentemente dall’eziologia della malattia la diagnosi precoce ed il trattamento tempestivo sono fondamentali per prevenire lo sviluppo di ambliopia irreversibile (funzione visiva ridotta in  un occhio) da privazione degli stimoli. La gestione della cataratta pediatrica dipende dall’età di esordio, dalla lateralità (mono o bilaterale), dalla morfologia e dalla associazione ad altre comorbidità oculari e sistemiche.

Diagnosi

I fattori da prendere in considerazione nello screening del bambino sono:

1) anamnesi familiare positiva per cataratta congenita o per altre malattie ad essa associate;

2) basso peso alla nascita;

3) anomalia del riflesso rosso: questo test, eseguito in ospedale o dal pediatra alla prima visita, serve a valutare la trasparenza dei mezzi diottrici. Una luce viene indirizzata nell’occhio del bambino e l’assenza di riflesso è sintomatica di un problema.

In caso di sospetta cataratta si passa alla visita oculistica specialistica al fine di accertare la diagnosi e valutare il grado di compromissione visiva. Dopo aver eseguito una diagnosi morfologica specifica si potrà decidere come intervenire. 

Trattamento

Il trattamento principale è la chirurgia, ma non tutte le cataratte pediatriche richiedono un intervento chirurgico. Una cataratta piccola, parziale o paracentrale può essere gestita con il monitoraggio.

Se si ritiene che la cataratta sia significativa sul piano della funzionalità visiva, l’intervento chirurgico è invece l’unica opzione. Le principali indicazioni per la chirurgia della cataratta comprendono:

cataratta centrale, visivamente significativa, più grande di 3 mm di diametro;

cataratta nucleare densa;

-cataratta che ostruisce la vista del fondo oculare;

-cataratta associata a strabismo e movimenti oculari anormali.

Il tempismo nell’effettuare l’intervento è fondamentale per il successivo sviluppo visivo del bambino.  La maggior parte degli esperti consiglia, infatti, l’intervento entro i primi due mesi di vita. 

Le tecniche chirurgiche applicate sono varie e dipendono dall’età del bambino, il paziente operato è reso afachico (privo del cristallino) dall’intervento primario, ma il cristallino rimosso può essere sostituito da una lente artificiale intraoculare (IOL).

I progressi tecnologici hanno reso la chirurgia della cataratta nei bambini più sicura e veloce. La gestione della cataratta pediatrica ha compiuto rapidi progressi nell’ultimo decennio grazie alla maggiore sicurezza dell’anestesia, al design ottimizzato delle IOL, alla facilità di stima e calcolo della potenza della lente e ad una accresciuta conoscenza della neurobiologia e della genetica .

Fonte

Pediatric cataract: challenges and future directions. Medsinge A et al. Clinical Ophthalmology.  9: 181, 2015.

Dr. Carmelo Chines
Direttore responsabile