L’atrofia geografica costituisce uno degli stadi progressivi avanzati della Degenerazione Maculare Legata all’Età (DMLE) e porta ad una graduale perdita della visione centrale. I pazienti che ricevono questa drammatica diagnosi devono, quindi, confrontarsi con gli effetti debilitanti della progressiva perdita della vista, che ha un impatto profondo sulla loro autosufficienza nella vita quotidiana, sul loro benessere emotivo e in generale sulla loro qualità della vita.
L’atrofia geografica rappresenta un grave problema visivo sul piano globale e una delle cause più frequenti di cecità legale nei paesi sviluppati. I casi di atrofia geografica diagnosticati sono ad oggi circa 5 milioni nel mondo e potrebbero raddoppiare fino ai 10 milioni entro il 2040.
Questa grave forma di maculopatia è caratterizzata dalla morte progressiva delle cellule dell’epitelio pigmentato retinico (EPR) e dei fotorecettori maculari e dalla perdita di porzioni della coriocapillare. Queste alterazioni hanno come esito delle aree atrofiche, chiaramente individuabili attraverso l’imaging retinico e, nei casi in cui risulti interessata anche l’area della fovea centrale, determinano una grave compromissione della funzione visiva. Questo danno maculare inizia nella forma di piccole areole che si sviluppano poi in aree più grandi.
Da un punto di vista sintomatico una persona con atrofia geografica in stadio precoce può avvertire problemi nella lettura o nella visione notturna. Se la malattia progredisce fino agli stadi avanzati, si svilupperanno punti ciechi permanenti (scotomi) al centro del campo visivo.
La perdita della vista causata dalla atrofia geografica rappresenta una sfida sia per i clinici che per i pazienti, alle cui percezioni soggettive è stato dedicato il più ampio survey finora realizzato, pubblicato a dicembre 2024, Characterizing Patient Perceptions of Living with Geographic Atrophy: The Global Geographic Atrophy Insights Survey.
Per ricostruire l’esperienza di vivere con l’atrofia geografica, un team di ricercatori ha raccolto le risposte di 203 pazienti dell’età media di 70 anni, con diagnosi di atrofia geografica, residenti in Canada, Australia, Stati Uniti e 6 paesi europei (Regno Unito, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi e Svezia).
I risultati del survey evidenziano la necessità di fornire ai pazienti una migliore informazione e materiale educativo dettagliato sulla progressione della loro patologia e su come affrontare il connesso declino visivo.
Il primo parametro che è stato valutato è l’impatto dell’atrofia geografica sull’indipendenza dei pazienti. Molti degli intervistati riportano una marcata riduzione della capacità di svolgere attività quotidiane e dichiarano di aver dovuto eliminare determinate attività dalla loro normale routine. La guida dell’autovettura è una delle attività più penalizzate: il 70% degli intervistati dichiara di aver dovuto ridurre o rinunciare del tutto alla guida dell’auto. Questa limitazione, particolarmente acuta in condizioni di scarsa illuminazione, riduce notevolmente la possibilità di viaggiare e spostarsi autonomamente. In parallelo implica un accresciuto carico per i caregivers, poiché i pazienti con atrofia geografica sviluppano la necessità di assistenza negli spostamenti. Per quanto riguarda gli hobby, il 43% ha sperimentato un impatto negativo grave o rilevante sulla possibilità di dedicarsi ad un nuovo hobby e il 37% ha rinunciato o ridotto il tempo dedicato ai propri hobby precedenti. Questi esiti tendono ad esacerbare il senso di isolamento e perdita della propria identità.
Di grande rilevanza è anche l’impatto sull’equilibrio emotivo e psicologico, in quanto la maggior parte dei pazienti riferiscono di stati di ansia, depressione e isolamento sociale. La natura progressiva della perdita visiva e l’incertezza in merito al grado di progressione futura contribuiscono a rendere peggiori queste condizioni emotive, in quanto il paziente deve affrontare la realtà di una condizione irreversibile, per la quale esistono poche terapie, anche se delle speranze arrivano dalle ultime novità terapeutiche e dall’apporto dell’intelligenza artificiale in fase di diagnosi e trattamento dell’atrofia geografica (vedi Atrofia geografica & AI – Oculista Italiano)
I pazienti con atrofia geografica dichiarano di percepire senso di frustrazione, ineluttabilità e profonda tristezza, con conseguente impatto sulla loro salute mentale. In particolare dicono di sperimentare un senso di perdita della loro capacità di partecipare alla vita sociale e di ingaggiare relazioni significative, il che aggiunge alle loro gravi problematiche visive, una condizione complessiva di alienazione.
Man mano che l’atrofia progredisce molti pazienti diventano sempre più dipendenti dai caregiver, che nel 94% dei casi sono membri della famiglia o amici. Questo esito sottolinea il crescente peso sociale di questa maculopatia invalidante. I ricercatori hanno osservato che i caregiver, che forniscono un supporto essenziale per spostamenti, preparazione dei pasti e altre incombenze quotidiane, sperimentano essi stessi un grande stress, che provoca esaurimento fisico ed emotivo e può avere un impatto sul loro equilibrio nervoso. Questo aspetto dovrà essere adeguatamente valutato e gestito dai nostri sistemi di welfare, primo tra tutti il Servizio sanitario nazionale.
Il survey ha indagato anche sulle differenze tra pazienti con malattia unilaterale e quelli con atrofia bilaterale. In linea generale, l’impatto sulla qualità di vita di entrambe le tipologie di pazienti è molto grave, ma quelli con atrofia unilaterale sottolineano in particolare gli effetti negativi sulle relazioni con gli altri componenti della famiglia, gli amici e i conoscenti più vicini. Questo risultato un po’ sorprendente, poiché ci si aspetterebbe che sia emotivamente peggiore la condizione di pazienti con atrofia bilaterale, si spiega in parte col fatto che i pazienti con atrofia unilaterale si devono confrontare per la prima volta con un brusco declino visivo che colpisce il loro occhio che vede meglio. I pazienti con atrofia visiva bilaterale in genere sperimentano una perdita visiva più graduale, che assicura un periodo più prolungato di accettazione, che consente al paziente di sviluppare un senso di autocontrollo e di adattamento alle conseguenze dalla perdita visiva progressiva.
Su questo tema vedi anche
- Bakri SJ, Brinkmann CK, Mulvey A, et al. Characterizing Patient Perceptions of Living with Geographic Atrophy: The Global Geographic Atrophy Insights Survey. Clin Ophthalmol. 2024;18:3725-3737. Published December 13, 2024. Accessed December 13, 2024. https://doi.org/10.2147/OPTH.S488559
- Krogh Nielsen M, Hinnerskov JMV, Sorensen TL. Geographic atrophy – Signs, symptoms, and quality of life. Acta Ophthalmol. 2023;101(8):896–902. doi:10.1111/aos.15794
- Madheswaran G, Ramesh SV, Pardhan S, Sapkota R, Raman R. Impact of living with a bilateral central vision loss due to geographic atrophy-qualitative study. BMJ Open. 2021;11(7):e047861. doi:10.1136/bmjopen-2020-047861
- Patel PJ, Ziemssen F, Ng E, et al. Burden of illness in geographic atrophy: a study of vision-related quality of life and health care resource use. Clin Ophthalmol. 2020;14:15–28. doi:10.2147/OPTH.S226425