L’ambliopia, nota come “occhio pigro”, è un difetto molto frequente del neuro-sviluppo e costituisce una causa di deficit visivo, che colpisce tra l’1 e il 3% dei bambini nel mondo.
David H. Hubel e Torsten Wiesel, i due scienziati vincitori nel 1981 del premio Nobel per la Medicina per le loro ricerche sui meccanismi neurofisiologici della visione, hanno sempre sostenuto che l’ambliopia costituisce un importante modello per la comprensione della neuroplasticità e del neuro-sviluppo.
L’ambliopia primaria è determinata da un’interazione competitiva aberrante tra le fibre afferenti corticali dei due occhi, questa condizione ha come conseguenza che uno dei due occhi diventa dominante e l’altro “si impigrisce” perdendo visus.
In epoca attuale, grazie ai programmi di screening sempre più capillari sulla popolazione scolastica e al conseguente intervento oftalmico correttivo – che consiste nella correzione refrattiva e penalizzazione ottica dell’ottico controlaterale dominante – sono stati realizzati progressi rilevanti, ma purtroppo ancora molti bambini sviluppano un deficit visivo monolaterale persistente, che permane anche in età adulta.
Sin dagli anni ’90 numerose ricerche hanno studiato la relazione tra lo sviluppo intrauterino, il neuro-sviluppo e patologie non trasmissibili, quali la malattia di Alzheimer, il morbo di Parkinson, l’ictus, il cancro, il diabete, le patologie croniche del rene, l’osteoporosi e l’osteoartrite. Più di recente gli studi si sono, inoltre, focalizzati sul nesso tra neuro-sviluppo e sindromi cardio-metaboliche e, in questo ambito, le ricerche hanno preso in esame l’ambliopia, un deficit visivo che è stato direttamente o indirettamente messo in relazione con fattori di rischio collegati ai genitori – principalmente alla madre -, quali l’età avanzata del concepimento, il fumo di sigaretta e il consumo di alcool. Evidenze sperimentali dimostrano l’associazione tra questi fattori di rischio perinatali e lo sviluppo di malattie cardio-metaboliche in età adulta. Inoltre, studi recenti dimostrano che gli occhi apparentemente normali nei pazienti affetti da ambliopia presentano delle differenze morfologiche a livello retinico, che sembrano far ipotizzare una disregolazione strutturale sistemica a livello del cervello e delle vie visive.
L’associazione tra ambliopia a disordini cardio-metabolici è stata adesso, per la prima volta, oggetto di uno studio sistematico, realizzato dai ricercatori britannici dell’University College di Londra e pubblicato su The Lancet. Lo scopo del team di ricerca è stato investigare “se” gli individui affetti da ambliopia infantile presentano maggiori probabilità di sviluppare patologie cardio-metaboliche nella successiva vita adulta, rispetto ai soggetti non affetti da ambliopia.
Lo studio ha incluso i dati di 126.000 individui, di età compresa tra i 40 e i 69 anni, estrapolati dalla United Kingdom Biobank. Tutti i soggetti reclutati sono stati sottoposti a visita oculistica completa. Nel corso del processo di reclutamento, i partecipanti sono stati anche interrogati in merito alla diagnosi e trattamento della loro condizione di ambliopia da bambini, sulla persistenza dell’ambliopia in età adulta e su eventuali diagnosi di diabete, pressione alta e patologie cardiologiche e cerebrovascolari.
I ricercatori hanno misurato anche l’indice di massa corporea, i livelli di glucosio e colesterolo nel sangue e tracciato la mortalità dei partecipanti.
I risultati dimostravano che un’elevata percentuale, pari all’82,2%, dei 3.238 partecipanti che avevano sofferto di ambliopia nell’infanzia presentavano da adulti una riduzione persistente della vista in un occhio.
Inoltre, i soggetti con ambliopia infantile avevano maggiori probabilità di sviluppare diabete (+29%), ipertensione (+25%), obesità (+16%). Maggiore anche il rischio di attacco cardiaco, anche se dovevano essere considerati, quali correlati fattori di rischio concorrenti, anche la presenza di altre patologie, l’etnia e la classe sociale d’appartenenza.
All’imaging retinico gli occhi ambliopi presentavano un calibro venulare aumentato, un’accresciuta tortuosità, una dimensione frattale minore e lo strato plessiforme interno delle cellule ganglionari più sottile. Anche l’occhio adelfo sano (i.e. non ambliope) dei soggetti affetti da ambliopia presentava una dimensione retinica frattale significativamente inferiore e uno strato plessiforme interno più sottile. Infine, gli occhi ambliopi con deficit visivo persistente presentavano altezza e ampiezza ridotte del nervo ottico rispetto agli occhi di controllo.
Quale significato dare a questi risultati?
È chiaramente da escludere una correlazione causale, per la quale l’ambliopia può essere considerata la causa diretta dei disordini cardio-metabolici ed, inoltre, saranno necessarie ulteriori ricerche per comprendere le basi della associazione che è stata individuata tra disfunzioni cardio-metaboliche nell’adulto e ambliopia infantile.
Inoltre, come sottolineato dagli esperti in medicina preventiva, è davvero raro trovare un “marker” che nel bambino risulti associato al rischio di patologie serie in età adulta e, ancor più raro, quando si tratta di un parametro che può essere misurato in tutti i bambini in occasione delle visite di screening organizzate nelle scuole.
In tema di vizi di refrazione in età pediatrica, vedi anche:
- Screening della vista in età pediatrica – Oculista Italiano
- Vizi refrattivi nei bambini – Oculista Italiano
- Insufficienza di convergenza nei bambini: come intervenire – Oculista Italiano
- Dislessia e alterazione dei movimenti oculari – Oculista Italiano
- Upton E, Doogan C, Fleming V, et al. Associations between unilateral amblyopia in childhood and cardiometabolic disorders in adult life: a cross-sectional and longitudinal analysis of the UK Biobank. 2024; eClinicalMedicine;10.1016/j.eclinm.2024.102493
- Fu Z, Hong H, Su Z, Lou B, Pan CW, Liu H. Global prevalence of amblyopia and disease burden projections through 2040: a systematic review and meta-analysis. Br J Ophthalmol. 2020 Aug;104(8):1164-1170. doi: 10.1136/bjophthalmol-2019-314759. Epub 2019 Nov 8. PMID: 31704700.
- Holmes JM, Clarke MP. Amblyopia. Lancet. 2006 Apr 22;367(9519):1343-51. doi: 10.1016/S0140-6736(06)68581-4. PMID: 16631913.