Un nuovo test può aiutare una diagnosi precoce.
Per tutti i genitori l’autismo è sicuramente uno spettro terribile a cui si preferisce evitare di pensare, eppure quando si ha qualche sospetto oppure familiarità con la malattia una diagnosi precoce può costituire una condizione decisiva per gestire al meglio il percorso terapeutico idoneo a ridurre, se non eliminare, l’impatto negativo di questa patologia sulla qualità di vita del bambino e successivamente dell’adulto.
Per questo ha suscitato grande interesse un articolo pubblicato a maggio 2018 su Nature Communication, in cui sono stati presentati i risultati di uno studio realizzato da un gruppo di ricercatori dell’Università di Uppsala (Svezia), secondo cui esisterebbe un’importante connessione tra i riflessi delle pupille e le probabilità di manifestazione di disturbi da autismo.
L’autismo o sindrome dello spettro autistico è un disturbo dello sviluppo particolarmente complesso, che viene diagnosticato a partire da segni comportamentali che si manifestano nei primi anni di vita.
Cosa deve mettere in allarme i genitori?
Per molti anni l’autismo è stato ricondotto a un insieme di sintomi legati alla comunicazione sociale, ma recentemente gli scienziati hanno sviluppato una nuova prospettiva che individua i primi segni di autismo nei processi base dello sviluppo cerebrale.
Pertanto la ripetitività delle azioni, la difficoltà di concentrazione, la mancata reazione agli stimoli, il disinteresse nel gioco, la mancata gestualità, la tendenza all’isolamento sociale, che si manifestano in bambini di età compresa tra i 15 e 18 mesi possono essere la prima spia.
Nei primi anni di vita, oltretutto, la struttura del cervello è estremamente plastica e, in presenza di una diagnosi precoce di autismo, si potrebbe cercare di “plasmare” il corso dello sviluppo successivo.
La ricerca dell’Università di Uppsala ha coinvolto un gruppo di 187 neonati di circa 10 mesi, dei quali 147 avevano fratelli ai quali era già stato diagnosticato il disturbo autistico e 40 senza fratelli affetti da tale patologia. I piccoli pazienti sono stati monitorati per i primi 3 anni di vita e per 29 si è arrivati ad una diagnosi positiva di autismo.
Proprio in tali pazienti, già nel primo anno di età, sono state registrate delle anomalie nel comportamento delle pupille: esse presentavano una maggiore iperattività e un maggiore restringimento all’esposizione alla luce.
Il riflesso pupillare alla luce è un meccanismo regolatorio di base che controlla la quantità di luce che raggiunge la retina. I neonati con diagnosi di autismo a tre anni restringevano le loro pupille più dei bambini normali. Inoltre più intensa era l’iper-reattività pupillare più acuti erano i successivi sintomi di autismo.
Questo test, relativamente semplice da effettuare, potrebbe risultare particolarmente importante per contribuire ad una diagnosi precoce della sindrome da spettro autistico, anche se bisogna ponderare i rischi di “falsi positivi”, che si potrebbero determinare considerando solo i dati registrati sul comportamento delle pupille. Al manifestarsi di tali reazioni è bene, prima di individuare una terapia comportamentale ad hoc, effettuare analisi più approfondite: il movimento anomalo delle pupille potrebbe, infatti, essere anche associato ad altri disturbi non correlati con l’autismo.
Reference
– Nyström P, Gliga T, Nilsson Jobs E, Gredebäck G, Charman T, Johnson MH, Bölte S, Falck-Ytter T. Enhanced pupillary light reflex in infancy is associated with autism diagnosis in toddlerhood. Nat Commun. 2018 May 7;9(1):1678. doi: 10.1038/s41467-018-03985-4.
– Bosl WJ, Tager-Flusberg H, Nelson CA. EEG Analytics for Early Detection of Autism Spectrum Disorder: A data-driven approach. Sci Rep. 2018 May 1;8(1):6828. doi: 10.1038/s41598-018-24318-x.
Dr. Carmelo Chines
Direttore responsabile